早发性高度近视定义： 

7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm

先证者张某某，男，3岁，入园查体发现视力差。足月顺产

临床诊断：早发性高度近视 

经过眼部检查得出

眼底检查

广角眼底照相：右眼未见异常，左眼颞侧周边视网膜血管异常

随后，在基因检测中显示：

先征者及父亲携带TSPAN12基因杂合突变

遗传方式：常染色体显性遗传

诊断为：

1.家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）

2.早发性高度近视

3.屈光参差

父亲-荧光素眼底血管造影异常

荧光素眼底血管造影（FFA）：血管未发育到周边，无血管区和正常的血管化的视网膜形成明显的嵴样分界，周边视网膜血管分支繁多，呈毛刷状改变，血管末端部分动静脉异常吻合。

诊断：FFA检查提示，父亲为FEVR（Ⅰ期）

定义：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性眼底病。

误诊原因：FEVR早期病变位于视网膜周边部，常规眼底检查正常，如不行荧光素眼底血管造影检查，易误诊和漏诊。

遗传方式：常染色体显性遗传（AD） 、常染色体隐性遗传和伴x连锁遗传，以AD为主，外显率接近于100%。

但90%以上就诊的患者，否认家族史，怀疑患者为FEVR，必须对家属提供的“无家族病史”进行再次确认。

小结

早发性高度近视可能是FEVR最早就诊的原因及最先引起临床医生注意的临床表现。对于高度可疑FEVR的病例，应行FFA检查，尤其是对患者直系亲属行FFA检查。可早期发现无症状患者。有利于临床医师积极评估干预患者潜在风险。

基因检测可辅助临床诊断，提高诊断准确率，确定遗传方式，为遗传咨询，优生优育提供依据。