上市医院・股票代码:300015

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-04——早发性高度近视

作者:gsaier 时间:2022-03-23 点击数:

4-220323095R55H.jpg

早发性高度近视定义: 

7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm


先证者,女,20岁,主诉:左眼视力下降1年


眼部检查

4-2203230959135C.jpg

4-220323095944260.png

既往病史


既往史:双眼自幼视力差,多次就诊均诊断为高度近视

4-220323100023Y1.jpg

荧光素眼底血管造影(FFA)

4-220323100053501.png

FFA:右眼血管未发育到周边,在锯齿缘前终止,无血管区和正常的血管化的视网膜形成明显的嵴样分界,周边视网膜血管分支繁多,呈毛刷状改变,有少量渗漏。

诊断 :家族性渗出性玻璃体视网膜病变 


基因检测

4-22032310013X18.png

基因检测:在先证者及父亲FZD4基因上检测到杂合错义突变,遗传方式为常染色体显性遗传。先证者父亲FFA检查提示FEVR(Ⅰ期)


治疗及干预


先证者:

右眼周边眼底多波长激光治疗;左眼玻璃体切除联合硅油填充。

定期周边眼底检查,重点预防右眼视网膜脱离导致严重视力损伤。

有生育需求时:遗传咨询和生育指导


先证者父亲:

双眼周边眼底多波长激光治疗;

定期周边眼底检查,重点预防双眼视网膜脱离导致严重视力损伤。

定义:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性眼底病。


误诊原因分析


1.该家系中的先证者,自幼开始就诊,首先引起医生注意的是高度近视,没有进一步做仔细的眼底检查。FEVR分为五期,早期病变位于视网膜周边部,如不行FFA检查,易误诊和漏诊。

2. 轻型无症状者,通常在直系亲属被诊断为FEVR后,接受眼部筛查才被发现。该家系中先证者的父亲没有症状,在其女儿确诊及基因检测结果出来后,同意接受FFA检查,确诊为FEVR(Ⅰ期)。因此对怀疑或确诊为FEVR的患者,必须对其父母进行FFA检查。其临床意义在于FEVR多为显性遗传,父母常常为处于静止期的轻型患者。这些处于静止期的轻型患者,仍有可能出现疾病过程的再激活,出现一些严重影响视力的并发症导致视力的丧失 ,应加强随访。


小结

早期筛查、早期诊断、高度重视早发性高度近视眼患儿及家系成员的眼底筛查,开展基于基因检测的遗传咨询和生育指导,可大大降低与早发性高度近视相关的遗传性视网膜疾病的发生率和致盲率。

4-220323100320U5.jpg

甘肃爱尔眼视光医院

  • 兰州市七里河区瓜州路1228附437号
  • 诊疗时间: 上午 08:00~12:00 下午 14:30~18:00(无节假日)
  • 人工客服
  • 预约门诊
咨询电话:0931-2117999