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盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-06

作者:gsaier 时间:2022-03-31 点击数:

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病史:

患者,男,9岁

主诉:双眼视力下降7天

现病史:发病后曾在其他医院院就诊,分别被诊断为“弱视”,及“球后视神经炎”,给予弱视训练及激素治疗。

家族史:父母否认遗传眼病家族史


眼部检查


视力:OD:0.1;OS:0.1,双眼矫正不提高

双眼外眼及眼前节正常,玻璃体正常


眼底检查


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眼底:右眼视盘颞侧色淡;左眼视盘轻度充血


黄斑OCT检查


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黄斑OCT:双眼黄斑结构正常


视野检查


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视野:双眼视野异常


VEP检查


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图形视觉诱发电位(P-VEP):双眼P100潜伏期延长


基因检测:mtDNA14484(T>C)位点阳性

诊断:Leber遗传性视神经病变


LHON的定义及临床表现


1、Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由于线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经疾病,也是目前世界上最常见的青少年致盲疾病之一。

2、临床表现

双眼无痛性、渐进性、急性或亚急性视力下降,可以双眼同时或先后发病,可间隔数天或数年。


治疗


针对LHON患者治疗方法主要包括辅酶Q10、艾地苯醌等。其中,艾地苯醌是LHON患者最为常用的治疗方法

为减少对视神经的毒性损害,患者应避免:吸烟、过量饮酒及于坏境毒物接触。

基因治疗是未来最有希望的治疗手段


误诊分析:

由于医生认识上的不足和基因检测技术开展的局限性,当LHON患者眼底检查正常或无明显异常时,易被误诊为弱视和球后视神经炎,从而发生误诊误治。


甘肃爱尔眼视光医院

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