病史:
患者,男,9岁
主诉:双眼视力下降7天
现病史:发病后曾在其他医院院就诊,分别被诊断为“弱视”,及“球后视神经炎”,给予弱视训练及激素治疗。
家族史:父母否认遗传眼病家族史
眼部检查
视力:OD:0.1;OS:0.1,双眼矫正不提高
双眼外眼及眼前节正常,玻璃体正常
眼底检查
眼底:右眼视盘颞侧色淡;左眼视盘轻度充血
黄斑OCT检查
黄斑OCT:双眼黄斑结构正常
视野检查
视野:双眼视野异常
VEP检查
图形视觉诱发电位(P-VEP):双眼P100潜伏期延长
基因检测:mtDNA14484(T>C)位点阳性
诊断:Leber遗传性视神经病变
LHON的定义及临床表现
1、Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由于线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经疾病,也是目前世界上最常见的青少年致盲疾病之一。
2、临床表现
双眼无痛性、渐进性、急性或亚急性视力下降,可以双眼同时或先后发病,可间隔数天或数年。
治疗
针对LHON患者治疗方法主要包括辅酶Q10、艾地苯醌等。其中,艾地苯醌是LHON患者最为常用的治疗方法
为减少对视神经的毒性损害,患者应避免:吸烟、过量饮酒及于坏境毒物接触。
基因治疗是未来最有希望的治疗手段
误诊分析:
由于医生认识上的不足和基因检测技术开展的局限性,当LHON患者眼底检查正常或无明显异常时,易被误诊为弱视和球后视神经炎,从而发生误诊误治。