LHON的定义及临床表现:
Leber 遗传性视神经病变(LHON)是一种由于线粒体 DNA突变引起的母系遗传性视神经疾病,也是目前世界上最常见的青少年致盲疾病之一。
临床表现:双眼无痛性、渐进性、急性或亚急性视力下降,可以双眼同时或先后发病,可间隔数天或数年。
LHON 临床表型及基因检测结果:
L01患者,男,9岁,主因双眼视力下降7天就诊于我院。首诊诊断为弱视。否认近亲结婚家族史。
视力:OD 0.01(矫正无提高)OS 0.02(矫正无提高)眼前节:正常
眼底:双眼视盘色红,界清;
OCT:黄斑结构未见明显异常;
P-VEP:波幅显著下降,P100潜伏期延长。
ERG:明适应及暗适应均正常。
基因检测:mtDNA 14484(T>C)位点阳性。
诊断:Leber遗传性视神经病变。
一年后复诊:视力:OD 0.1,OS 0.4
视野:右眼全视野光敏感度一致性下降(弥漫性压陷),左眼中心暗点和多个旁中心暗点。
治疗
误诊分析
由于医生认识上的不足和基因检测技术开展的局限性,当LHON 患者眼底检查正常或无明显异常时,易被误诊为弱视和球后视神经炎,从而发生误诊误治。
LHON早期眼底视盘毛细血管扩张充血的假性水肿表现极具诊断价值,亚急性期与慢性期虽然也有其特征性表现,但与其他疾病导致的视神经萎缩不易鉴别
小结
儿童及青少年不明原因的视力下降,尤其是男性患者,应考虑Leber 遗传性视神经病变,有针对性地进行眼部特殊检查,特别是基因检测有助于疾病的早期诊断、精准诊断及治疗