上市医院・股票代码:300015

盛迅伦—遗传性眼病病例分析系列-07

作者:gsaier 时间:2022-05-24 点击数:

LHON的定义及临床表现: 


Leber 遗传性视神经病变(LHON)是一种由于线粒体 DNA突变引起的母系遗传性视神经疾病,也是目前世界上最常见的青少年致盲疾病之一。


临床表现:双眼无痛性、渐进性、急性或亚急性视力下降,可以双眼同时或先后发病,可间隔数天或数年。


LHON 临床表型及基因检测结果:


L01患者,男,9岁,主因双眼视力下降7天就诊于我院。首诊诊断为弱视。否认近亲结婚家族史。

视力:OD 0.01(矫正无提高)OS 0.02(矫正无提高)眼前节:正常

眼底:双眼视盘色红,界清;

OCT:黄斑结构未见明显异常;

P-VEP:波幅显著下降,P100潜伏期延长。

ERG:明适应及暗适应均正常。

基因检测:mtDNA 14484(T>C)位点阳性。

诊断:Leber遗传性视神经病变。

一年后复诊:视力:OD 0.1,OS 0.4

视野:右眼全视野光敏感度一致性下降(弥漫性压陷),左眼中心暗点和多个旁中心暗点。


治疗

4-220524101U04O.png


误诊分析


由于医生认识上的不足和基因检测技术开展的局限性,当LHON 患者眼底检查正常或无明显异常时,易被误诊为弱视和球后视神经炎,从而发生误诊误治。


LHON早期眼底视盘毛细血管扩张充血的假性水肿表现极具诊断价值,亚急性期与慢性期虽然也有其特征性表现,但与其他疾病导致的视神经萎缩不易鉴别


小结


儿童及青少年不明原因的视力下降,尤其是男性患者,应考虑Leber 遗传性视神经病变,有针对性地进行眼部特殊检查,特别是基因检测有助于疾病的早期诊断、精准诊断及治疗


甘肃爱尔眼视光医院

  • 兰州市七里河区瓜州路1228附437号
  • 诊疗时间: 上午 08:00~12:00 下午 14:30~18:00(无节假日)
  • 人工客服
  • 预约门诊
咨询电话:0931-2117999